Медико - генетические консультации (МГК)

Piliulkin · Зарегистрирован: 04.02.2006 Сообщения: 703

Новые методы диагностики позволяют определить заболевание ещё до рождения.
Вот ведь странно: у здоровых родителей рождается больной ребёнок. И наоборот, родители,страдающие серьёзными наследственными патологиями,производят на свет здоровенького малыша. Что это - рок, насмешка природы?
Генетика - наука,которая умеет разгадывать такие загадки. Последние её достижения позволяют ещё до рождения "поймать" болезнь и изменить судьбу человека, которого она выбрала своей жертвой.
Дурная наследственность.
В России ежегодно на тысячу новорожденных рождается от 40 до 50 детей с врождёнными и наследственными патологиями. А одна из самых распространённых - болезнь Дауна встречается ещё чаще - 1 на 800.Если взять любую супружескую пару, риск рождения у неё ребёнка с врождёнными пороками развития составляет 6%.
Как объяснить подобное явление, с чем это связано?Каждый из людей является носителем генных изменений (мутаций), которые передаются из поколения в поколение. Но эти мутации проявляются только при определённых комбинациях, возникающих случайно. Существуют чёткие типы наследования заболеваний: доминантный и рецессивный. В доминантном типе может быть как нормальный ген, так и патологический. В случае, если нормальный ген будет доминировать над патологическим, заболевание не проявится . Если же продоминирует повреждённый ген - человек заболеет. Насколько успешным будет поиск рецессивных генов, настолько мы сможем прогнозировать больных детей.
Одним из наиболее распространённых и практикуемых видов специализированной медицинской помощи является медико - генетическое консультирование(МГК). Оно распространено по всему миру. Правда, на сегодня по России их всего около 80, но роль в снижении общей заболеваемости и инвалидизации существенна.
Существуют ситуации, при которых МГК просто необходимо.
- Это относится к случаям,когда в семье уже есть ребёнок с врождёнными пороками развития.
- Если муж и жена являются кровными родственниками
- Женщины старше 35 лет(с возрастом беременной вероятность болезни Дауна у ребёнка резко увеличивается)
- Супругам, живущим в экологически неблагоприятном районе
В МГК проводят комплексную диагностику, включающую компьютерную томографию, с помощью которой можно выявить характерные изменения внутренних органов на ранней стадии беременности, определяют вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией, объясняют родителям степень риска рождения такого ребёнка и помогают семье принять разумное решение.Семья самостоятельно и осознанно, с учётом всех обстоятельств должна принять решение о продолжении или прекращении беременности.
От молекулы до седьмого колена
Новейшие методы медицинской генетики позволяют диагностировать многие наследственные и врождённые заболевания будущего ребёнка, когда беременность ещё планируется.
Одной из самых перспективных является ДНК - диагностика или молекулярно - генетический анализ. Он позволяет исследовать причины заболеваний на молекулярном уровне, определить мутацию или носительство наследствнного заболевания.
С помощью ДНК - диагностики можно решать следующие задачи, которые часто не удаётся решить другими методами:
- подтверждение клинического диагноза или дифференциальная диагностика у пациента
- пресимптоматическая диагностика(когда клинические признаки заболевания с поздним дебютом отсутствуют)
- пренатальная диагностика по ДНК плодного материала(позволяет исследовать клетки амниотической жидкости, кровь плода)
- преимплантационная диагностика по ДНК клеток дробящейся яйцеклетки.
Интереснейшим и эффективным методом исследования является также клинико - генеалогический метод. Он заключается в составлении и анализе родословных с целью определения закономерности наследственной передачи патологических признаков, наблюдение за которыми ведётся с помощью клинического обследования.
Хромосомные заболевания, например болезнь Дауна, помогают выявить цитогенетическая диагностика.Многие наследственные заболевания дтагностируются при тщательном изучении клинических проявлений заболевания(синдромалогический метод), с этой целью широко используются компьютерно - диагностические программы.
Большинство наследственных заболеваний трудно поддаются лечению. Но уже то, что благодаря возможностям современной медицины становится всё более реальным подарить человеку не только рождение, но и достойную жизнь, - это огромный шаг вперёд.